Regulacja działalności szpiku jest bardzo skomplikowana i wrażliwa na wiele czynników, dlatego dość często zdarzają się choroby układu krwiotwórczego. Najgroźniejszymi chorobami, bo grożącymi utratą życia, są różnego rodzaju białaczki, chłoniaki i niedokrwistości. W przypadku zachorowania jedynym ratunkiem dla chorego może być przeszczep zdrowego szpiku.